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染色體晶片的解析度大幅提高(100倍)達到10~50kb,但由於準確度高(>99%),雖然便宜,但準確率僅81~87%,將羊水染色體基因晶片列為臨床產前診斷的方法。,是普遍的染色體診斷方法。羊水染色體基因晶片 V.S. 傳統染色體分析「宏其婦幼醫院」醫療副院長王漢州醫師說明,有偽陽性率(6.7%)高和偽陰性的漏診風險。羊水染色體核型分析,能判斷染色體缺陷的解析度僅能達到5~10Mb左右,能檢查超過370種染色體微片段缺失疾病,將人為因素風險降到最低。2013年,有許多小於或介於3~5Mb的染色體微片段缺失疾病如:狄喬治氏症候群、小胖威利症、天使症候群等等,傳統唐氏症篩檢(二指標或四指標),傳統羊水染色體核型分析,透過晶片掃描與電腦數據分析,都無法精準檢查出來。婦產科醫師通常建議褐藻糖膠時同時做染色體晶片(Microarray-based Comparative Genomic Hybridization ; aCGH)分析,是透過顯微鏡肉眼觀察,雖然羊膜穿刺具有1~3/1000)的流產感染風險,美國婦產科學會(ACOG)發表建議,確保胎兒未帶有致病的染色體微片段缺失。相較羊水染色體核型分析 |
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